Profil de transmission du daltonisme rouge-vert
Ce programme vous permet de découvrir quelles sont les chances que votre fils ou votre fille soit daltonien rouge-vert ou qu’il ou elle soit porteur des gènes du daltonisme.
Cliquez sur les chromosomes X clignotants pour connaître le résultat ! (une option pour le père, deux pour la mère, vert = normal, bleu = chromosome X défectueux, CV = vision des couleurs)
Père
X
Y
Père avec CV normale
Mère
X
X
Mère avec CV normale, pas porteuse
Son
X
Y
Fils avec CV normal
Daughter
X
X
Fille avec CV normale
Contexte
Le daltonisme est généralement une maladie génétique héréditaire. Il est le plus souvent hérité de mutations sur le chromosome X, mais la cartographie du génome humain a montré qu'il existe de nombreuses mutations causales - les mutations capables de provoquer le daltonisme proviennent d'au moins 19 chromosomes différents et de 56 gènes différents.
Les hommes courent un plus grand risque d'hériter d'une mutation liée au chromosome X parce qu'ils n'ont qu'un seul chromosome X (XY, le chromosome Y portant des gènes totalement différents du chromosome X) et les femmes en ont deux (XX); si une femme hérite d'un chromosome X normal en plus de celui qui porte la mutation, elle ne présentera pas la mutation. Les hommes n'ont pas de deuxième chromosome X pour remplacer le chromosome porteur de la mutation. Si 8 % des variants d'un gène donné sont défectueux, la probabilité qu'une seule copie soit défectueuse est de 8 %, mais la probabilité que deux copies soient toutes les deux défectueuses est de (0,08)² = 0,0064 = 0,64 %.
La thérapie génique dans le traitement du daltonisme
Récemment, la recherche génétique a permis d’ouvrir de nouvelles perspectives intéressantes pour guérir le daltonisme. Un groupe de chercheurs a utilisé la thérapie génique pour permettre à des singes dichromates de pouvoir distinguer les teintes rouges et vertes et également créer pour eux une vision trichromatique des couleurs. Les chercheurs Neitz et leurs collègues ont injecté un vaccin à vecteur viral contenant l’opsine correspondante derrière les rétines de deux singes écureuils mâles, et ils ont ensuite évalué la vision des couleurs des singes à l'aide d'une version modifiée d'un test standard de daltonisme de Cambridge. Après 20 semaines, la vision des couleurs des singes s'est considérablement améliorée, indiquant qu’elle s'est déplacée dans une direction trichromatique sans effets secondaires notables. L'ajout du gène manquant était donc suffisant pour créer une vision complète des couleurs sans thérapie cérébrale supplémentaire, malgré le fait que les singes aient été dichromates depuis leur naissance. Cela peut être un traitement prometteur à l'avenir pour les personnes souffrant d’un daltonisme sévère.
